Wat een bizar spannende weken. Weten dat er “iets” is, maar niet precies wat, dat is killing. Zoals ik vertelde zagen we op de echo dat ons kindje een afwijking heeft aan beide bovenbenen. We weten dat het niet te maken heeft met een van de meest voorkomende chromosoom afwijkingen. Helaas blijft het feit dat er dus wel een afwijking is en dat we niet weten in hoeverre dat het leven van het kindje en ons leven gaat beïnvloeden. Want wat is de ernst hiervan en wat kan er aan worden gedaan?
Ik heb regelmatig flinke huilbuien want het stemmetje in mijn hoofd dat zegt “komt wel goed” lijkt geen gelijk te krijgen. Natuurlijk hebben we nog steeds hoop.
Ik heb steeds vaker geborrel in mijn buik. Zijn dit mijn darmen, of is dit hetzelfde gevoel wat ik had toen ik in verwachting was van Emma? Is dit mijn kindje wat beweegt? Hoe gaat het met mijn kleine schatje? Gaat alles goed met jou? Wat kan mama voor jou doen?
Jongen of een meisje?
Vanwege het onderzoek wat er is gedaan zijn alle chromosomen nagekeken bij ons kindje. Het enige voordeel wat we hiervan hebben was dat er ook gekeken is naar de geslachtschromosomen. Omdat we dit zien als een leuk en positief momentje in deze periode hebben we dit verteld aan onze ouders, zussen, neven en nichtje met confetti kanonnen en warme chocolade bommen met marshmallows. Allemaal roze! Ik ben in verwachting van een meisje!
15 weken echo
Bij de 15 weken echo werd weer de hele checklist nagekeken. Hoofdomtrek goed, 2 armen met 2 handjes en 10 vingers, buikomtrek goed, gevuld maagje, gevulde blaas en 2 niertjes. Een kloppend hartje met de hartkamertjes al zichtbaar en toen… De benen zijn wel gegroeid, maar de curves in de bovenbenen zijn duidelijker zichtbaar. De rest van haar lijf groeide goed mee. Maar haar bovenbenen leken op de metingen 2 weken achter te lopen.
We hebben hierna ook nog een gesprek gehad met de gynaecoloog want er was nog iets opgevallen.
Met in ons achterhoofd dat er een afwijking is aan de bovenbenen bij dit kindje is het opgevallen dat ze tijdens de echo haar benen niet heeft bewogen. Wanneer je een echo hebt die alles bij elkaar toch wel 30 minuten duurt is het gebruikelijk dat een kindje wel een schop beweging maakt of even de benen strekt. Ons meisje heeft de hele echo haar benen over elkaar gehouden en opgetrokken.
Daarbij werd wel verteld dat dit nog niks hoefde te betekenen, maar opvallend was het wel.
Met dat nieuws gingen we naar huis. In de tijd dat we van verdieping drie naar de begane grond waren gegaan stond mijn hoofd al op standje overdrive. Snikkend en uiteindelijk gewoon jankend ben ik het ziekenhuis uit gegaan. Ik heb expres mijn mondkapje opgehouden tot in de auto omdat ik het idee had dat ik dan nog mijn verdriet kon verbergen voor anderen op straat. In de auto rit naar huis moest ik zo hard huilen dat ik naar adem moest happen en Dirk me eraan moest herinneren dat ik moest ademen en hoe ik moest ademhalen.
Telefoongesprek
Een week na ons laatste bezoek in het ziekenhuis was het bijna zover… Sinterklaasweekend met natuurlijk pakjesavond. Op vrijdag 3 december ging mijn telefoon om iets over acht ’s avonds. De klinisch geneticus van het LUMC. Ik haalde Dirk erbij, zette de telefoon op luidspreker en we gingen allebei zitten.
“Fijn dat jullie beiden aan de telefoon kunnen zijn, want ik heb geen goed nieuws.”
Er volgde een uitgebreid gesprek van meer dan een half uur waarbij zij aan ons vertelde wat er uit het onderzoek was gekomen. Ons meisje heeft een zeldzame afwijking waarbij haar botten extreem broos zijn en dus snel breken. De officiële naam hiervoor is: Osteogenesis Imperfecta, meer specifiek: OI type 2B/3.
Naar verwachting zijn die botbreuken ook al in mijn buik gebeurd en zijn de botten (door de snelle ontwikkeling die zo’n kindje doormaakt) alweer aan elkaar gegroeid.
Toen brak mijn hart in 1000 stukjes en nu ik dit typ springen er weer tranen in mijn ogen. Ons kindje is zo broos dat ik haar zelfs in mijn buik niet kan beschermen. Zelfs in mijn buik is zij niet veilig. Met alle airbags die ze zich maar kan wensen en toch is het al gebeurd. Ik kan niks doen om te voorkomen dat zij nu al breekt. Er is grote kans dat zij meer breekt tijdens het groeien en bij het ruimte maken in de buik. Het overleven van alle druk en het maken van de draaien die nodig zijn bij een bevalling kunnen ook teveel zijn voor haar en kunnen complexe breuken veroorzaken.
Daarbij komt dat er nog meer afwijkingen zijn gevonden en dat komt allemaal door… Een foutje van de natuur. Zowel Dirk als ik hebben hier geen kans op. Dat dit wel is gebeurt is erg zeldzaam en dit was de klinisch geneticus in haar 25 jaar in deze sector nog nooit tegen gekomen.
Bij een normale ontwikkeling krijgt een kindje van beide ouders een gelijk aantal chromosomen. Hier is het fout gegaan, want op een klein stukje zijn er 2 chromosomen van Dirk gevonden. Die combinatie is de oorzaak voor alle problemen.
De keuze
Na dit nieuws was ik eigenlijk een soort opgelucht. Want voor mij is dit geen lastige keuze. Dit is by far de moeilijkste stap van mijn leven en dit proces gaat een hel worden. Maar er is geen kans op een fijn leven voor dit kindje. Als je het hebt over kwaliteit van leven zal mijn dochter dat niet hebben met haar condities. Als zij al levend ter wereld zou kunnen komen, want die kans is ook al niet groot.
Wat me hierin helpt is dat Dirk er net zo over denkt. We staan samen achter dit besluit, voor de volle 100%. Beiden hebben we ook de volle support van onze ouders, zussen en krijgen we genoeg steun van familie en vrienden.
Dit maakt het niet makkelijker, maar zorgt er wel voor dat we beiden overal ons verhaal kwijt kunnen en ook veel liefde en steun ervaren. Heel veel liefde en steun, op weg naar de volgende stap.
De meest verschrikkelijke stap. Uit de grootste liefde.